近日，3歲小柏（化名）的媽媽帶著小柏在中山市博愛醫(yī)院兒科就診后，愁眉苦臉走出診室，絕望心情幾近崩潰......

原來，小柏的哥哥軒仔（化名）9歲時因發(fā)熱、咽痛，家長帶他到中山市某醫(yī)院兒科就診，醫(yī)生考慮軒仔發(fā)熱較高，遂即以“感冒”收入住院治療，入院常規(guī)尿檢查顯示尿蛋白++，當時未引起重視。直到數(shù)月后媽媽感覺軒仔尿液一直泡泡較多，逐領其到中山市博愛醫(yī)院兒科就診。

檢查發(fā)現(xiàn)軒仔尿蛋白仍然陽性++，同時做了尿腎功發(fā)現(xiàn)β2微球蛋白（β2-MG）明顯升高達正常值10倍以上，且腎臟B超發(fā)現(xiàn)腎結石，隨之，經過多次復查尿β2-MG仍然很高，尿鈣也高于正常。兒童腎臟專業(yè)劉玉玲醫(yī)生由此判斷可能為遺傳性腎病，故而建議家系基因檢查，果不其然，基因結果提示Dent病Ⅰ型，基因變異來之母親。鑒于此，劉醫(yī)生強烈建議其弟弟進行尿檢，結果出現(xiàn)了本文開頭一幕，弟弟小柏也患Dent病。

Dent病究竟是何病

Dent病是一種遺傳性腎臟疾病，屬于罕見病，全球每百萬人中僅有1~3人患病。它最早在1964年由英國醫(yī)生Dent發(fā)現(xiàn)，因此得名。特征表現(xiàn)為：低分子量蛋白尿、高鈣尿癥，可伴有腎鈣化、腎結石、血尿、低血磷、慢性腎臟病等。小于10歲的男孩可能僅表現(xiàn)出低分子量蛋白尿和/或高鈣尿癥, 通常無癥狀。約30％-80％的男性患者在30-50歲之間發(fā)展為終末期腎臟疾病；在某些情況下，也會在60歲以上才表現(xiàn)出來。該疾病還可能伴有佝僂病或骨軟化癥，生長受限和身材矮小。同一家族內的疾病嚴重程度可能有所不同。

Dent病的病因

Dent病和基因突變有關，屬于X連鎖隱性遺傳?。ê唵卫斫馐侵虏』蛟赬染色體上，男孩更容易發(fā)病）。約60%的患者因CLCN5基因突變導致（Dent病1型），這類基因的作用是幫助腎臟“回收”尿液中的蛋白質、鈣等物質。一旦基因出現(xiàn)問題，這些物質就會漏到尿里，引發(fā)結石、骨質疏松等問題。約15%的患者與OCRL1基因突變有關（Dent病2型），這類患者可能同時存在眼睛、大腦等方面的問題，稱為Lowe綜合征。女性通常是攜帶者，沒有癥狀；男性患者占絕大多數(shù)。另外，還有符合Dent病診斷但暫時病因未明的情況。

如何發(fā)現(xiàn)Dent病

Dent病早期癥狀不易察覺，但如果孩子出現(xiàn)以下情況，家長要特別注意。（1）泡沫尿：小便中有像啤酒泡沫一樣的小氣泡，且長時間不消失。（2）腎結石：尿液鈣含量過高，容易形成結石，嚴重時可能導致腰疼、血尿。（3）容易骨折：鈣從尿里流失，骨頭變脆弱，孩子可能輕微碰撞就骨折，甚至出現(xiàn)佝僂病。（4）腎功能下降：長期發(fā)展下去可能出現(xiàn)夜尿增多、肌酐升高，嚴重時會腎衰竭。（5）其他問題：少數(shù)孩子可能有神經系統(tǒng)異常，如發(fā)育遲緩、癲癇等。

醫(yī)生會結合癥狀和檢查進行診斷，包括——

如何治療Dent病

Dent病目前尚無特效療法，但科學管理能保護腎功能。（1）飲食調整：低鹽飲食，適量吃優(yōu)質蛋白（如雞蛋、魚肉），避免過量補鈣或維生素D，多喝水，減少結石風險。（2）定期隨訪：每3~6個月檢查尿常規(guī)、腎功能、電解質，按醫(yī)生建議服用降尿鈣藥或護腎藥。（3）避開傷腎因素：不要亂吃止痛藥、偏方等可能損害腎臟的藥物。

如何防范Dent病發(fā)生

如果已確定該家系的致病變異，可以對處于高風險的女性親屬進行攜帶者篩查，以及對風險較高的孕婦進行產前基因診斷，降低孩子患病風險。另外，對兒童尿常規(guī)異常應及時找專業(yè)醫(yī)生就診咨詢，及早發(fā)現(xiàn)疾病。

近年來，市博愛醫(yī)院兒科已經發(fā)現(xiàn)各類兒童遺傳性腎臟疾病逐年增加，由于遺傳性腎臟病發(fā)病隱匿，沒有特異的表現(xiàn)和癥狀，大多通過尿常規(guī)檢查異常而進一步確診，從而順藤摸瓜發(fā)現(xiàn)父母可能僅為攜帶者而表面無異常。由上述軒仔兄弟的遭遇提示，兒童體檢時做尿常規(guī)檢查非常必要，簡單的一個常規(guī)檢查可以及早發(fā)現(xiàn)隱匿的罕見?。?/span>

中山市博愛醫(yī)院兒科腎臟專業(yè)是廣東省醫(yī)學會兒童腎臟專業(yè)委員會顧問及副組長單位，有主任醫(yī)師多名，能夠非常專業(yè)的診治各類兒童腎臟疾病。

出診時間：周一至周日均有醫(yī)生出診。

溫馨提示：遺傳性腎病雖罕見，但早發(fā)現(xiàn)、早診治是關鍵。