猶如一記警鐘敲響
一個(gè)8歲5月女孩白細(xì)胞計(jì)數(shù)高達(dá)54.32×10 9 /L（正常值4-10×10 9 /L），血小板數(shù)值飆升至2191×10 9 /L；另一個(gè)7歲11月女孩白細(xì)胞35.25×10 9 /L，血紅蛋白115g/L， 均未出現(xiàn)發(fā)熱、出血等典型癥狀 。 這些藏在數(shù)字背后的異常，最終被 確診為慢性粒細(xì)胞白血?。–ML） 。這兩個(gè)案例揭示了一個(gè)重要事實(shí)——這種被稱為"沉默殺手"的血液疾病，正悄然威脅著兒童健康。 慢性粒細(xì)胞白血病是一種 起源于骨髓造血干細(xì)胞的惡性增殖性疾病 ，其本質(zhì)是9號(hào)與22號(hào)染色體發(fā)生斷裂重組形成"費(fèi)城染色體"，導(dǎo)致BCR-ABL融合基因異常激活。這種基因變異猶如打開(kāi)了細(xì)胞增殖的"永動(dòng)機(jī)"，使得粒細(xì)胞不受控制地瘋狂生長(zhǎng)。 電離輻射是目前較為公認(rèn)的CML誘因之一。此外，頻繁接觸染發(fā)劑等化學(xué)制品也可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)，但 絕大多數(shù)患者找不到明確病因 。 從流行病學(xué)角度看，全球CML年發(fā)病率約為1.6-2/10萬(wàn)人，我國(guó)年發(fā)病率為0.36-0.55/10萬(wàn)人。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年新增CML患者約1.5萬(wàn)人，其中兒童占比約5%，且呈現(xiàn)低齡化趨勢(shì)。 該病最顯著的特征是 "癥狀與病情嚴(yán)重程度不匹配" 。早期患者往往如同案例中的孩子，僅表現(xiàn)為體檢中的白細(xì)胞、血小板異常升高，血紅蛋白輕度下降，而 日常活動(dòng)完全不受影響。這種隱匿性導(dǎo)致約30%的患兒確診時(shí)已進(jìn)入加速期，錯(cuò)失最佳治療時(shí)機(jī)。 破解"無(wú)癥狀危機(jī)"的預(yù)警信號(hào)
慢性粒細(xì)胞白血病的臨床表現(xiàn)因疾病階段而異，這種差異性在《我不是藥神》電影中也有體現(xiàn)——不同角色的 癥狀嚴(yán)重程度反映了他們所處的不同疾病階段 。
約90%-95%患者初診時(shí)處于慢性期，此時(shí)癥狀相對(duì)輕微，甚至可能沒(méi)有任何不適，僅在常規(guī)體檢中發(fā)現(xiàn)外周血異常。 隨著病情發(fā)展，患者逐漸出現(xiàn)非特異性癥狀，如乏力、低熱、夜間盜汗、體重減輕、左上腹不適（脾腫大所致）等加速期表現(xiàn)；以及發(fā)熱、骨關(guān)節(jié)痛、出血、進(jìn)行性貧血等急變期表現(xiàn)。
通過(guò)分析上千例臨床案例，醫(yī)學(xué)界總結(jié)出 兒童CML的早期識(shí)別要點(diǎn) —— 白細(xì)胞計(jì)數(shù)持續(xù)>25×10 9 /L，血小板>450×10 9 /L，血紅蛋白進(jìn)行性下降。 需特別注意，部分患兒血小板可能突破1000×10 9 /L大關(guān)（如案例一）。 約60%患兒存在脾臟輕度腫大，但需專業(yè)觸診才能發(fā)現(xiàn)；25%出現(xiàn)夜間盜汗，常被誤認(rèn)為"孩子火力旺"。 根據(jù)WHO診斷標(biāo)準(zhǔn)，需滿足： 1、外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)異常
2、骨髓細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)顯示Ph染色體陽(yáng)性
3、BCR-ABL融合基因定量陽(yáng)性
值得注意的是，案例中患兒均無(wú)出血傾向，這與急性白血病形成鮮明對(duì)比。這種"靜默進(jìn)展"的特點(diǎn)，正是CML最危險(xiǎn)的偽裝。
基于兒童CML的特殊性，建議建立分級(jí)篩查機(jī)制—— 將血常規(guī)納入學(xué)生年度體檢必查項(xiàng)目，對(duì)白細(xì)胞>15×10 9 /L者建立健康檔案。 深圳某區(qū)試點(diǎn)該制度后，CML早期發(fā)現(xiàn)率提升3倍。 家長(zhǎng)可觀察孩子是否有易飽感（脾大壓迫胃部）、游戲后異常疲憊等細(xì)微變化。建議學(xué)齡兒童每半年自查一次血常規(guī)。 推廣"血常規(guī)異常轉(zhuǎn)診綠色通道"，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)疑似病例應(yīng)在盡快轉(zhuǎn)診至血液?？?。 有醫(yī)院通過(guò)三級(jí)篩查網(wǎng)絡(luò)確診的患兒，5年生存率可達(dá)92%，較傳統(tǒng)模式提高40%！ 慢性粒細(xì)胞白血病的治療史堪稱現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的成功典范，這一轉(zhuǎn)變?cè)凇段也皇撬幧瘛分型ㄟ^(guò)藥物"格列寧"（原型為格列衛(wèi)）的故事情節(jié)得到生動(dòng)展現(xiàn)。隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，CML已成為 可治可控的慢性病 。酪氨酸激酶抑制劑（TKI）通過(guò)精準(zhǔn)阻斷異常信號(hào)通路，使多數(shù)患兒獲得長(zhǎng)期生存： 1、初治患兒采用二代TKI藥物，3個(gè)月基因轉(zhuǎn)陰率可達(dá)65%；
2、規(guī)范治療下，10年生存率從2000年的35%提升至現(xiàn)今的85%；
3、創(chuàng)新藥物如奧雷巴替尼，對(duì)耐藥患兒仍能實(shí)現(xiàn)70%的血液學(xué)緩解；
4、對(duì)于極少數(shù)進(jìn)展至急變期或?qū)Χ啻鶷KI耐藥的患者，異基因造血干細(xì)胞移植仍是潛在治愈手段，移植成功率接近半數(shù)。但鑒于TKI的良好療效和移植相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)，目前移植僅推薦用于特定高?；颊摺?/span>
值得一提的是，案例中的兩名患兒在確診后及時(shí)啟動(dòng)靶向治療，目前均已回歸校園生活，現(xiàn)在中山市博愛(ài)醫(yī)院（市婦幼保健院）持續(xù)隨訪監(jiān)測(cè)中。 TKI需每日固定時(shí)間服用，漏服會(huì)影響療效 CML患者治療開(kāi)始需定期行骨髓檢查評(píng)估骨髓緩解情況；并監(jiān)測(cè)藥物并發(fā)癥。 根據(jù)體力選擇散步、瑜伽等低強(qiáng)度活動(dòng) 保證營(yíng)養(yǎng)攝入，避免生冷食物以防感染 
面對(duì)CML的挑戰(zhàn)，需要多方合力—— 1.學(xué)校按要求開(kāi)展體檢，其中包含規(guī)范的體格檢查和血常規(guī)檢查
2.醫(yī)療機(jī)構(gòu)可開(kāi)發(fā)AI血常規(guī)預(yù)警系統(tǒng)，自動(dòng)標(biāo)記異常數(shù)據(jù)
3.藥企應(yīng)積極參與兒童適應(yīng)癥藥物研發(fā)，目前我國(guó)兒童專用TKI制劑尚屬空白
4.公眾需破除"孩子沒(méi)癥狀就是健康"的認(rèn)知誤區(qū)，樹(shù)立主動(dòng)篩查意識(shí)
每個(gè)孩子都是未來(lái)的希望。讓我們攜手建立從校園到家庭、從社區(qū)到醫(yī)院的全方位防護(hù)體系，讓更多孩子在健康陽(yáng)光下快樂(lè)成長(zhǎng)。記?。?/span> 一次簡(jiǎn)單的血常規(guī)檢查 ，可能就是改寫(xiě)生命軌跡的關(guān)鍵！ 
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